به گزارش مفدا_جهرم، علل بیماری های نادر چیست؟

از لحاظ سبب شناسی علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد. ۸۰% بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند. طبق تعریف بیماری های ژنتیکی، بیماری هایی هستند که در اثر اختلال، نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می شوند. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می کنند ولی می توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می توانند ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. بیماریهای نادر ژنتیکی خود به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند. در اختلالات کروموزومی نارسایی یا جهش در سطح کروموزوم ها به دو صورت شمارشی یا ساختاری اتفاق می افتد. در اختلالات ژنی نارسایی یا جهش در سطح ژن اتفاق می افتد که می تواند چند ژنی باشد به این صورت که چندین ژن در آن دخیل باشند و یا تک ژنی که یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی در یک فرد که اولین کسی است که در خانواده تشخیص داده می شود رخ دهد. گروه دیگری از بیماری های نادر بصورت غیر ارثی می باشند از جمله بیماری های نادر عفونی و برخی بیماری های نادر ناشی از عوامل محیطی، که تاثیر علل ژنتیکی در ایجاد این بیماری ها کمتر به چشم می رسد. . با این حال هنوز علل بسیاری از بیماری های نادر ناشناخته مانده است.

سلول درمانی بیماری های نادر

امروزه با کمک سلول های بنیادی می توان بیماری هایی را درمان کرد که تا چند سال پیش غیر قابل درمان بود. یکی از موفقیت‌ های بزرگی که مردم شاهد آن بوده‌ اند، استفاده از فناوری سلول‌ های بنیادی برای درمان اختلالات ژنتیکی است که در آن می ‌توان این سلول ‌ها را از یک فرد سالم گرفته و با سلول‌ های بنیادی بیمار شناسایی ‌شده، جایگزین کرد. البته چالش‌ های ایمنی خاصی نیز در این فرآیند وجود دارد. در این مسیرهای درمانی جدید، روش هایی خاص برای گرفتن سلول های خود بیمار وجود دارد که پزشکان می توانند آنها را در سلول های پرتوان القایی iPSC پنهان کرده و قبل از بازگرداندن آنها به بیماران، جهش را از طریق ویرایش ژنوم برطرف کنند تا از هر گونه مشکل ایمنی جلوگیری شود. این روش نسبت به استفاده از سلول های بنیادی یک فرد دیگر بسیار موثرتر است زیرا آنها سلول های بیگانه نیستند.

اینها درمان های مستقیم بیماری با استفاده از سلول های بنیادی است و موفقیت‌های زیادی در این راستا وجود دارد.

طراح پوستر" مهشید اکبری