هشتم اسفند در تقویم رسمی کشور به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر ثبت شده است؛ این نام‌گذاری با پیگیری‌های مستمر بنیاد بیماری‌های نادر ایران و تصویب در شورای فرهنگ عمومی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی انجام شد تا توجه افکار عمومی، سیاست‌گذاران و نهادهای درمانی به نیازهای این گروه از بیماران بیش از گذشته جلب شود.

بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، در مجموع تعداد مبتلایان به بیماری‌های نادر در جهان رقم قابل توجهی است. تاکنون بیش از ۷۰۰۰ نوع بیماری نادر شناسایی شده و هر سال بر تعداد موارد شناخته‌شده افزوده می‌شود. در ایران نیز صدها نوع بیماری نادر به ثبت رسیده است که هر کدام نیازمند تشخیص دقیق، مراقبت تخصصی و حمایت مستمر هستند.

از نظر سبب‌شناسی، حدود ۸۰ درصد بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند. این اختلالات ممکن است ناشی از جهش در یک ژن، چند ژن یا تغییرات ساختاری و تعداد کروموزوم‌ها باشند. برخی از این بیماری‌ها از والدین به ارث می‌رسند و برخی دیگر به‌صورت جهش‌های جدید در فرد ایجاد می‌شوند. در کنار عوامل ژنتیکی، گروهی از بیماری‌های نادر منشأ عفونی یا محیطی دارند و درباره بسیاری از آن‌ها هنوز علت دقیق مشخص نشده است. همین ناشناخته بودن، مسیر تشخیص و درمان را دشوارتر می‌کند.

در سطح جهانی نیز هر ساله در ۲۸ فوریه، بیش از ۹۰ کشور جهان این روز را گرامی می‌دارند. هدف از این رویداد جهانی، افزایش آگاهی عمومی، تقویت همبستگی اجتماعی و مطالبه‌گری برای دسترسی عادلانه بیماران نادر به خدمات درمانی و حمایتی است.

چالش‌های بیماران نادر تنها به علائم جسمی محدود نمی‌شود. بسیاری از این بیماران با تأخیر طولانی در تشخیص، هزینه‌های بالای آزمایش‌های تخصصی مانند تست‌های ژنتیک، نبود پوشش بیمه‌ای کافی و دسترسی محدود به داروهای نوین روبه‌رو هستند. برخی داروهای جدید که در کشورهای پیشرفته تولید می‌شوند، یا در دسترس بیماران ایرانی نیستند یا هزینه آن‌ها بسیار سنگین است. این شرایط، فشار اقتصادی و روانی زیادی بر خانواده‌ها وارد می‌کند.

در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های علمی به‌ویژه در حوزه سلول‌های بنیادی، ژن‌درمانی و پزشکی بازساختی، افق‌های تازه‌ای پیش روی درمان بیماری‌های نادر گشوده است. مراکز پژوهشی کشور از جمله پژوهشگاه رویان با انجام پیوندهای سلول‌های بنیادی خون‌ساز و توسعه فناوری‌های نوین درمانی، گام‌های مهمی در این مسیر برداشته‌اند.

نام‌گذاری ۸ اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر، تنها یک مناسبت تقویمی نیست؛ بلکه فرصتی برای هم‌افزایی میان نظام سلامت، نهادهای حمایتی، رسانه‌ها و مردم است. این روز می‌تواند زمینه‌ساز شناسایی دقیق‌تر بیماران، ایجاد بانک‌های اطلاعاتی جامع، توسعه پوشش بیمه‌ای، حمایت از تحقیقات علمی و تسهیل دسترسی به درمان‌های نوین باشد.

۸ اسفند یادآور این مسئولیت جمعی است که صدای بیماران نادر را بشنویم، آن‌ها را تنها نگذاریم و برای ساختن آینده‌ای عادلانه‌تر در حوزه سلامت، گام برداریم.