کروموزوم‌ها رشته‌هایی از DNA هستند. آنها شامل مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها هستند که فاکتورهای بسیاری را کنترل می‌کنند، ازجمله چگونگی تشکیل سلول‌های بدن و تعیین جنسیت نوزاد.
دو نوع کروموزوم جنسی وجود دارد: کروموزوم X و کروموزوم Y. همه‌ی انسان‌ها یک جفت کروموزوم جنسی دارند. مردان دارای زوج XY و زنان دارای زوج XX هستند.
پسران، کروموزوم Xشان را از مادر و کروموزوم Yشان را از پدر به‌ارث می‌برند. دخترها از هر یک از والدین یک کروموزوم X به‌ارث می‌برند.
جهش ژن چگونه به‌ارث برده می‌شود؟
هموفیلی ازطریق یک جهش در کروموزوم X به‌ارث برده می‌شود و پدر یا مادر یا هر دوی آنها می‌توانند آن را به فرزند منتقل کنند.
احتمال آنکه یک کودک جهش هموفیلی را به‌ارث ببرد، به این بستگی دارد که کدام یک از والدین او دارای ژن جهش‌یافته باشند.
۱. وقتی فقط مادر دارای ژن جهش‌یافته است
اگر یک زن با کروموزوم جهش‌یافته و یک مرد سالم بچه‌دار شوند، احتمال به‌ارث بردن ژن هموفیلی از این قرار است:
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر سالم داشته باشند.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر با کروموزوم X جهش‌یافته داشته باشند.
در آخرین مورد، دختر به یک حامل برای ژن جهش‌یافته تبدیل می‌شود. این بدان معناست که او می‌تواند این ژن را به فرزندانش انتقال دهد اما خودش معمولا علائم شدید هموفیلی را نخواهد داشت.
بااین‌حال برخی از حامل‌های زن گاهی اوقات به مشکلات خونریزی – مانند پریودهای سنگین – دچار می‌شوند.
۲. وقتی فقط پدر دارای ژن جهش‌یافته است
اگر یک مرد مبتلا به بیماری هموفیلی از یک زن سالم صاحب فرزند پسر شود، به هیچ‌وجه احتمال ندارد که پسر آنها به هموفیلی مبتلا باشد.
دلیلش این است که فرزند پسر همیشه کروموزوم Xاش را از مادر به‌ارث می‌برد که در این مورد، ژن جهش‌یافته ندارد.
بااین‌حال همه‌ی فرزندان دختر این مرد، حامل ژن جهش‌یافته‌ی هموفیلی خواهند بود و می‌توانند آن را به فرزندان‌شان انتقال دهند.
۳. وقتی هر دو والد، ژن جهش‌یافته دارند
اگر یک زن با کروموزوم جهش‌یافته و یک مرد مبتلا به هموفیلی صاحب فرزند شوند، احتمال به‌ارث بردن ژن هموفیلی از این قرار است:
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر داشته باشند که حامل ژن هموفیلی است.
- ۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر مبتلا به بیماری هموفیلی داشته باشند.
این بدان معناست که یک زن نیز ممکن است بیماری هموفیلی داشته باشد؛ اگرچه احتمال آن بسیار کم است.
ر بعضی موارد علی‌رغم آنکه سابقه‌ی خانوادگی بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما نوزاد پسر با بیماری هموفیلی متولد می‌شود. در چنین مواردی گمان می‌رود که این جهش به‌طور خودبه‌خود در بدن مادر، مادربزرگ یا مادر مادربزرگ به‌وجود آمده باشد اما تا آن زمان هرگز یک عضو مذکر از خانواده، این ژن جهش‌یافته را به‌ارث نبرده باشد.
برخی مطالعات نشان داده‌اند که در حدود یک‌سوم از موارد جدید هموفیلی، هیچ‌گونه سابقه‌ی خانوادگی واضح و مشخصی از این بیماری وجود ندارد.
هموفیلی چگونه بر خون تأثیر می‌گذارد؟
پلاکت‌ها سلول‌هایی هستند که در خون ما وجود دارند و نقش مهمی در انعقاد خون ایفا می‌کنند. این سلول‌ها سطح چسبنده‌ای دارند که به آنها امکان می‌دهد به همدیگر بچسبند و جلوی جریان خون را بگیرند.
اما پلاکت‌ها به فاکتورهای انعقادی نیز نیاز دارند. فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌هایی هستند که یک بافت تارمانند در اطراف پلاکت‌ها تشکیل می‌دهند و به آنها کمک می‌کنند که سرجایشان ثابت بمانند. ژن هموفیلی جهش‌یافته به این معناست که کودک مبتلا به این بیماری، فاکتورهای انعقادی کافی در خونش ندارد.
چندین فاکتور انعقادی مختلف در خون وجود دارد. آنها با استفاده از اعداد رومی شماره‌گذاری می‌شوند. به‌عنوان مثال در هموفیلی نوع A، فاکتور انعقادی (VIII (8 به میزان کافی در خون وجود ندارد و در هموفیلی نوع B، فاکتور انعقادی (IX (9 کافی در خون وجود ندارد.
راه درمان بیماری هموفیلی چیست؟
هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌های درمانی معمولا به فرد مبتلا امکان می‌دهند که زندگی باکیفیتی داشته باشد. برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی‌مدت از داروهای فاکتور انعقادی که به‌صورت ژنتیکی دست‌کاری شده‌اند، استفاده می‌شود. این داروها به‌شکل تزریقی هستند.
در موارد خفیف‌تر، تزریق‌ها معمولا فقط در زمان خونریزی طولانی‌مدت انجام می‌شوند. موارد شدیدتر با تزریق‌های منظم برای جلوگیری از خونریزی درمان می‌شوند. هموفیلی معمولا توسط یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می‌شود.
برنامه‌ی درمانی توصیه‌شده برای بیماران هموفیلی به شدت بیماری آنها بستگی دارد. به‌طور کلی دو روش اصلی برای درمان این بیماری وجود دارد.