بیماری‌های خاص به بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و بیماری نارسایی کلیه(بیماران نیازمند به دیالیز) اطلاق می‌شود. عنوان بیماری‌های خاص برای اولین بار با شکل‌گیری بنیاد امور بیماری‌های خاص به کار برده شد. با تلاش بنیاد اموربیماری‌های خاص، اختلالات تالاسمی، هموفیلی و دیالیزی تحت عنوان "بیماری‌های خاص" به تصویب قانونی رسید.